非洲人口遗传学的艺术表现。鸣谢:Joseph Lachance等人。
据凯西·麦格拉思，分子生物学和进化学会：人类历史进程的特点是复杂的迁移、隔离和混合模式，后者指的是来自不同群体的个体之间的基因流动。混合导致遗传谱系的混合，导致种群内遗传多样性的增加。除了与现代人类混合，古代人类还与其他人类群体繁衍，如尼安德特人和丹尼索瓦人。
这导致来自这些古老血统的DNA片段在一个被称为渐渗的过程中被传递给现代人类。最近发表在《基因组生物学和进化》上的两项研究调查了世界上两个不同地区——非洲和美洲——的混合模式，揭示了这一过程如何塑造了现代人类的基因组。
非洲是人类的发源地，我们的物种起源于此并在此多样化。因此，非洲拥有最高水平的人类遗传多样性和人口结构，非洲以外的人口在很大程度上代表了非洲大陆遗传变异的一个子集。非洲人的基因组包含多个祖先的混合物，每个祖先都经历了不同的进化史。
在“非洲人口的进化遗传学和混合”一文中，来自两个机构——佐治亚理工学院和南部非洲医学诊所——的研究人员回顾了随着时间的推移，多重人口事件如何塑造了非洲基因组。
该评论的作者之一Joseph Lachance说，“突出的是人类人口历史的复杂性，尤其是在非洲。有许多例子表明，在二次接触之后出现了种群差异，这种差异的遗产被记录在我们的基因组中。”
例如，来自古人类“幽灵”种群的远古渗入，如今已不复存在，约占今天科伊桑、姆布提和西非种群祖先的4-6%。在过去10，000年中发生的更近的人口事件也同样导致了现代人类的混合，包括不同的讲点击语的科伊桑人之间的基因流动，畜牧业从东部非洲向南部非洲的传播，以及讲班图语的人在整个非洲大陆的迁移。
重要的是，生物医学研究往往无法捕捉这种多样性，从而对那些有非洲血统的人的健康和疾病产生影响。更好地理解基因结构可以帮助预测人群中的疾病风险，甚至为个体患者的临床决策提供信息。这些信息对于公平的生物医学研究至关重要，这使得该研究的作者呼吁对非洲的基因变异进行更符合伦理的研究。
“现在的一个关键点是相对缺乏非洲的基因数据，”Lachance说。“大多数基因组研究都集中在欧亚人群，这种限制会加剧现有的健康不平等。”
更好地理解非洲基因组的遗传结构的一个途径是对古代DNA的研究:“展望未来，对古代DNA的分析有望变得更加普遍。未来的研究还可能侧重于非洲精细尺度的人口结构。然而，后勤和财政障碍依然存在。显然需要建立筹资机制来建设非洲的研究能力。”
最近发表在《基因组生物学和进化》上的第二篇文章题为“现代混合对人类群体中古代人类祖先的影响”，重点关注了美洲的混合，这些混合是在相对较近的时间被现代人殖民的。第一批进入这块大陆的人是从西伯利亚移民过来的美洲土著人。由于欧洲殖民和跨大西洋奴隶贸易，欧洲人和非洲人随后的移民导致了来自不同大陆的祖先的混合人口。
在这项研究中，来自布朗大学、墨西哥国立自治大学和加州大学默塞德分校的研究人员分析了现代人之间的基因流动如何在混合基因组中重新分配古代祖先。他们使用了来自1000个基因组项目的数据，这些数据是从几个混合人口中获得的，包括来自麦德林的哥伦比亚人，来自洛杉矶的墨西哥血统的人，来自利马的秘鲁人和来自波多黎各的波多黎各人。这些基因组与尼安德特人和丹尼索瓦人的高覆盖率基因组进行了比较，尼安德特人和丹尼索瓦人是大约50万年前从现代人分化出来的古代人类，在大约4万年前灭绝之前与欧亚大陆的人类交配。
根据这项研究的作者之一，布朗大学的Kelsey Witt的说法，与更同质的种群相比，对这些混合种群的研究相对不足。“在这样的研究中，混合人群被排除在外是很常见的，因为多重祖先来源会使这些问题更难回答。对于这项工作，我们希望将重点放在混合群体上，以确定我们可以从他们身上学到什么，以及混合群体是否可以提供所有促成他们的祖先来源的信息。”
该研究发现，尼安德特人和丹尼索瓦人的基因渗入量与每个群体中土著美国人或欧洲人的祖先数量成比例。尽管在这些混合基因组中，欧洲和美洲土著地区的尼安德特人变异比例大致相等，但丹尼索瓦人变异主要在美洲土著地区发现。这反映了土著美国人和亚洲人之间的共同祖先，他们也有更高水平的丹尼索瓦人基因渗入。
此外，通过寻找在美国混血人群中出现频率高但在东亚人群中出现频率低的古老等位基因，该研究的作者确定了几个基因作为适应性渐渗的候选基因。这些基因与多种途径相关，包括免疫、代谢和大脑发育。这些发现对这些混合人群中的个体健康有潜在的影响。
“我们在文献中看到了许多基因错配的例子，”威特说，“有些变异在过去的某个时候是适应性的，但在现在的环境中，它们对健康有负面影响。此外，在混合群体中，单独群体所特有的遗传变异现在可能以意想不到的(有时是负面的)方式相互作用，当它们出现在同一个体中时。我们的工作表明，一些古老的变体是特定于一些祖先来源的，而不是其他的。”
像拉亨斯一样，威特知道需要更多的研究来继续解开混合物对现代人类的影响。“在很多方面，美洲的混合种群很容易研究，因为我们对基因流动事件的时间和数量有很好的了解，”Witt指出。
“我想将这项工作应用于其他混合群体，在这些群体中，我们可能不知道混合是何时发生的，或者哪些群体促成了混合，或者在这些促成的群体关系更密切的情况下。我认为，在这些情况下，答案可能不那么明确，但它们可能有助于更好地理解最近的混合事件。”
这些研究表明，在非洲和美洲，混合在塑造人类进化方面发挥了重要作用。混合不仅重组了种群内和种群间的遗传变异，而且引入了可能具有适应潜力的新的变异来源。通过将混合种群的基因组与他们的祖先群体和古代人类的基因组进行比较，这些研究揭示了等位基因的混合和匹配如何塑造了我们物种的进化。
