原标题：江苏2019年出生缺陷患儿发生率升至10.90‰，率先立法预防
在中国，每30秒钟就有一例出生缺陷的婴儿出生。由于遗传、环境等因素，他们在母亲的子宫内发育异常，出现先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等问题。
过去十余年来我国初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。通过在孕前、孕期对出生缺陷的因素进行针对性干预筛查，从而预判出高风险人群，接受进一步接受产前诊断和尽早干预。
然而，这样的体系还存在着一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。
作为人口大省，江苏的出生缺陷发生率由于种种原因近年来也在上升。
2019年开始，江苏省着手进行出生缺陷防治立法工作， 2021年2月1日，《江苏省出生缺陷防治办法》正式施行。江苏省成为国内率先为出生缺陷防治立法的省份。
江苏省卫健委相关负责人向澎湃新闻（www.thepaper.cn）表示，此次立法明确了“政府主导、部门协调、个人主责”的工作机制。而除了立法层面，更重要的是改变公众对于出生缺陷防治的理念，“出生缺陷的救治体系的建立，包括政府的推动、体系的建立；同时，个人亦是第一责任人，孕前、孕期要做好健康保障，定期筛查、诊断等等”。
孕前、孕期、产后三级防控
出生缺陷主要分为两类，遗传代谢类和结构缺陷类。
遗传代谢类，是基因突变等遗传因素引起的疾病，如唐氏综合征，其表现是智力低下、生长发育缓慢等；结构缺陷，是身体器官结构出现缺如、异常等，如先天性心脏病。
在7000多种已知的出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合症等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
我国目前的医疗技术条件已经可以实现，对大部分出生缺陷进行预防、筛查、诊断以及治疗，从而降低出生缺陷风险。
比如，有的缺陷是在女性怀孕前期、期间可以预防的，如在孕前、孕后3个月补充叶酸等维生素补充剂，可以降低神经管缺损风险。
还有的如唐氏综合征等，可以通过家族病史、高龄产妇、早期超声等条件加以筛查——80%的唐氏综合症是由高龄产妇所生，家族病史也是致病因素。如果在孕期能够筛查找出高危人群，然后再进行细胞遗传学检查（绒毛、羊水、脐带血）进行确定性手段。
还有的疾病如先天性心脏病，其他重大畸形等，可以通过超声扫描诊断，有的可以在胎中进行干预，有的可等到胎儿出生后进行手术矫正。
通过筛查、诊断等一系列程序后，医学专家给出较为清晰的医学意见，包括这种出生缺陷是否属于严重缺陷？在现有的医学技术条件下，能否有效救治？如果不能救治，或许就要立刻终止妊娠。
基于这样的防控逻辑，我国初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。
具体而言，第一道防线是指婚前、孕前优生健康检查。包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
但在现实执行中，由于出生缺陷的防治牵涉的不仅仅是卫生部门，行之有效的体系建立还要求对主要责任方的确定以及投入机制的保障。
应对出生缺陷，面对哪些挑战
从出生缺陷因素来说，大气污染、个人饮酒吸烟等不良生活习惯，父母婚育年龄偏高等等，都会增高出生缺陷风险。而在筛查、诊断阶段，亦有一连串的因素可能会导致医生未能在28周（胎儿成形）之前及时准确给出诊断意见。
医疗资源约束、人才缺乏是第一个挑战。
南京鼓楼医院产前诊断中心主任李洁向澎湃新闻介绍，出生缺陷诊断的专业性和重要性愈发凸显，但目前国内还没有成体系的人才培养计划，基层筛查医务人员水平有限，有时可能难以给出恰当的医学建议和引导，而集中在大型医院的产前诊断资源往往供不应求。“有的孕产妇等到挂上号或层层转诊上来，28周（胎儿成形）提前介入的安全期可能已经过了”。李洁表示。
另一项挑战是，出生缺陷的筛查、诊治涉及多学科，但目前这些学科之间会诊机制并不通畅。
比如结构缺陷，南京儿童医院普外科主任医师唐维兵介绍，结构缺陷的主要筛查方式是超声，超声医生的建议一定程度上影响着准父母的决策，但由于学科限制，一些超声医生并不能对结构异常的诊治作出准确判断。如果能有“一张网”的机制，将产科、超声科医生等与产妇接触的第一人与涉及学科的医生联系起来，那么对于胎儿如何干预、弃留与否的建议会更加可靠。
他自己就做了这样的尝试，一次会议上，他加了全省50多个基层超声科医生的微信，建立了一个群，“超声科医生是拿到胎儿超声片子的第一人，他们对结构缺陷如果有拿不准的问题，可以随时问我们，我们来帮助给出专业的意见。”
某种程度上，出生缺陷的防治像是一群医生与出生缺陷的生死竞速。他们必须保证在28周的安全期内尽快准确给出医学意见，然后交由准父母做决定。
但医生们经常担心的一点是，一些生命原本可以有效救治，但其父母最终还是放弃。
李洁教授坦言，父母的选择或许可以理解，医学局限等原因，医生不可能给出百分之百的承诺。而家长也会顾虑，他们是否能够承担得起救治以及日后康复的费用，还有，孩子的生活是否会如正常人，是否会受到歧视？
这就涉及到部门协调与社会支持。
“很多时候家长介意的是，筛查出来（出生缺陷）了，却受现实条件所迫，可能无法得到有效救治。”江苏省妇幼保健院小儿先心病专家顾群主任介绍，先天性心脏病是新生儿死亡率最高的疾病。但目前最大的问题是报销滞后，对于一些出生后需要立即做手术的新生儿，医保还未能覆盖，数万元的手术费则可能让一些家庭放弃手术。
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任也表达相同观点，遗传代谢类疾病目前的问题是买不起药，或者买不到药，一些孤儿药国内没有药厂生产，家长必须自己想办法在国外买，“家长也会有意见，你帮我筛查出来了病，却没有药可以买”。
江苏省人民医院耳鼻喉科李晓璐主任表示，助听器、人工耳蜗等能够明显改善先天聋儿听力，这些治疗手段不在政府基本医疗保险范围内。
除了医保部门以外，民政、残联等部门每年也有相关项目经费，但这些部门与需要这些经费支持的准父母方，信息并不对称，没有较为完善的衔接和信息互通机制。
江苏率先立法探路
江苏是人口大省，出生人口多、基数大，出生缺陷发生率也在上升。2016年江苏省各地上报24类主要出生缺陷患儿3546例，发生率3.72‰，2019年，出生缺陷患儿增至7893例，发生率上升至10.90‰。
2019年，江苏省着手立法，希望在省级层面出台一部出生缺陷防治办法，明确政府、部门及个人责任，建立长期稳定的投入机制，有效防治出生缺陷。
2021年2月1日，《江苏省出生缺陷防治办法》正式实施，江苏省成为继湖南省第二个为出生缺陷专门立法的省份。
江苏省卫健委相关负责人介绍，《办法》主要亮点，一是明确政府主导——县级以上地方人民政府对出生缺陷防治工作有领导职责。
二是强调部门协作。近年来影响出生缺陷的环境和社会因素增多，包括环境有害物质暴露，高龄产妇比例增加、艾滋病和梅毒等感染性疾病等等。而消除这些因素的影响，必须要求环保等多个政府部门协同。
同时，强调单位和个人的主体责任。比如，用人单位应当积极改善职工劳动安全卫生条件，建立健全职工劳动保护和安全生产制度，加强对准备怀孕、孕期和哺乳期女职工的劳动保护，不得安排孕期、哺乳期女职工从事对本人和胎儿、婴儿有危害的作业。孕妇具有产前筛查发现或者怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过35周岁等情形的，应当主动进行产前诊断。
资金保障方面，《办法》确立了政府统筹财政补助资金和其他渠道基金。提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务。
出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围；对0-6周岁残疾儿童的基本康复费用，除基本医疗保险支付外，给予全额补助，并逐步推广到7-14周岁残疾儿童。
江苏省卫健委相关负责人认为，更重要的是改变公众对于出生缺陷防治的理念。出生缺陷的救治体系的建立，包括政府的推动、体系的建立，同时个人亦是第一责任人，孕前、孕期要做好健康保障，定期筛查、诊断等等。
目前，江苏省所有的常住人口均可享受免费的产前筛查和新生儿疾病筛查。该负责人表示，下一步会继续争取更多资金支持，减少产前诊断等费用。
责任编辑：贾楠 SN245