原标题：三姐妹同一年确诊卵巢癌，上海专家用基因检测揭秘“真凶”
在癌症治疗和预防领域，基因检测越来越多地发挥出作用。
12月16日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属肿瘤医院（以下简称肿瘤医院）获悉，在该院接受卵巢癌手术的三姐妹在同一年确诊卵巢癌。
如此罕见的聚集发病究竟是何原因？她们的主诊医生、复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授表示，三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者，这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病。
吴小华进一步解释说，“导致遗传性卵巢癌综合征的‘真凶’则为BRCA1/2基因突变；研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。”
此前也有新闻报道，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉携带有BRCA1致病性突变，在39岁时接受预防性输卵管卵巢切除手术。
吴小华表示，对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。
吴小华专家团队正在手术中。复旦大学附属肿瘤医院供图
三姐妹接连确诊卵巢癌
这一家三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。今年6月，51岁的五妹发现肝脏占位，辗转多家医院，7月来到肿瘤医院治疗，确诊为卵巢癌，并经基因检测，确定存在BRCA1基因胚系致病突变。
鉴于BRCA1/2基因突变可能导致的家族聚集发病风险，吴小华建议患者，让其三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测，以确定发病风险。
今年7月，55岁的三姐由于肿瘤标志物CA125升高，辗转多家医院随访未能确定病因，直到11月发现腹膜多发病变后，才转到肿瘤医院治疗，经诊断考虑为原发性卵巢癌。
今年11月，63岁的大姐体检发现盆腔包块，鉴于已有两姐妹确诊的病情，直接前往肿瘤医院就诊，后确诊为原发性卵巢癌。
目前，大姐和三姐在肿瘤医院已经接受卵巢癌手术治疗。但遗憾的是，由于三姐延误病情，确诊时病情已较晚，进行了部分直肠等广泛脏器切除，才达到了满意的肿瘤细胞减灭术。所幸术后两人恢复良好，后续将进行相应的化疗等系统治疗。
目前，五姐妹中的二姐和四姐已根据医生建议，进行了基因检测，正在等待相应结果；她们兄弟的女儿也正考虑是否进行基因检测。
专家建议有家族史的女性进行基因检测
研究表明，超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传，都是由BRCA1/2基因突变引起的。
2016年，由吴小华团队率先牵头完成的全国多中心研究显示，在中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。
“肿瘤医院肿瘤妇科年开展卵巢癌手术超过1200例，其中近90%为晚期，超过40%为复发手术患者。”吴小华表示，卵巢癌预后效果差，早期无典型症状，70%以上患者确诊时已经是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成，堪称“最凶妇癌”。因此，如果能够早期意识到发病风险，及早干预，将有效预防和治疗卵巢癌。
吴小华建议，有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，如确认有BRCA1/2基因突变，经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险；此外，目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变，对于获得前沿治疗方案有显著帮助。
吴小华表示，2016年起，医院卵巢癌研究团队与病理科合作，“通过医院全程管理的诊疗体系结合基因检测、遗传咨询与家系预防，配合药物临床试验，有望使得卵巢癌这种病死率极高的‘最凶妇癌’变为慢性病。”
责任编辑：赖柳华 SN244