原标题：一针70万元天价“救命药”背后之难
蕾蕾是SMA-I型患者，今年1岁半
近日，在看到一则“求药”消息后，广东一位母亲欧阳春兰，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据，一时间引发众多网友的关注和热议。
该份申请书显示，欧阳春兰请求公开引进诺西那生钠注射液的采购合同、国内销售价格定价依据和定价计算相关说明，以及诺西那生钠注射液库存数量和分配发放的信息。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。
患者之难
“打不起了，卖房也打不起”
武汉儿童医院一名从事相关领域的医生告诉记者，SMA又被称为“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”，它是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。
蕾蕾
得了“活不过两年”的病
一岁半了还没用上药
蕾蕾爸爸在蕾蕾患病后，加入了SMA湖北病友群。群内的34个家庭里，最迫切需要治疗的就是蕾蕾——她是SMA-I型患者，今年1岁半，离医生说的“活不过两年”，只剩下半年时间。
蕾蕾爸爸称，蕾蕾不仅腿部没有力量，现在吞咽功能也基本丧失，呼吸困难，患病一年，感冒过五次，而每次一发病就要去重症科住院。重症室住一天，要花七八千，蕾蕾爸爸说，他拿着孩子的医疗费找过村委会想办法，最后办了低保，医疗费上省去一大笔开支，但是眼看着孩子就要两岁了，还没有用上诺西那生钠注射液。他去寻求过潜江市红十字会等慈善机构筹款，目前筹款不足一万元。
莹莹
每八个月就要花70万
才能维持药效
今年5月，莹莹原本要接着打第五针，可是目前针剂却没了着落。“打不起了，卖房也打不起……你们能懂那种孩子好不容易有了起色，现在又得眼睁睁地看着她一天天不能动的心情吗？我如果耽误我孩子治疗，我会后悔一辈子。”莹莹妈妈说。
莹莹的父母在汽车厂里上班，一年家庭收入不到10万，房子一直挂中介，做好了随时卖出去的打算。
他们去问过村委会能不能给家里一些补助，村里回复情况要上报县里，县政府称目前没有救助这个病的相关政策。随后他们又联系了随州市慈善总会，但是莹莹的资料申请没有通过，因为这个病也不在该机构的救助范围内，最后慈善机构补贴了1万多元，可这对SMA家庭来说，只是杯水车薪。
由于诺西那生钠注射液的药效会在体内慢慢消耗，所以患者需要终身使用。然而，诺西那生钠注射液一针70万元，目前没有纳入国家医保药品目录，需要患者全额自费。
国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍告诉记者，从该机构掌握的数据来看，目前全国有1600多个SMA患者，“这只是冰山一角，且SMA的治疗费用昂贵，进口的精准靶向药物没有可替代品，需终身使用，那会是上千万的费用。”
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA。同年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市。诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的运动神经元存活蛋白（SMN）水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
2019年11月，当时3岁的莹莹在武汉儿童医院神经内科，接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿。
“这半年期间孩子变化挺大的。”莹莹妈妈说，孩子体重增加了几斤，抵抗力也增加了，从来没有感冒过。“现在也能坐起来，腿也能往上抬，有时候还踢被子呢。”讲到孩子的变化，莹莹妈妈语调不自觉上扬。
莹莹妈妈借了六十万，差点把房子卖了，才凑够70万，这还只是这针药剂的“门槛”。在自付第一针的费用后，中国初级卫生保健基金会赠送后三针，这四针在两个月之内打完。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。也就是说，至少每八个月就要花70万才能维持药效。
上述武汉儿童医院医生称，每年他都会接触十几个SMA患儿，“99%的患儿家庭都用不起这个药，不过这个药引进刚一年多，相关医保合作有关部门还在商谈，I型和II型患儿用药的效果会更好，越早使用对孩子越好。”
黄先生
希望有钱打一针药
别让爸妈再受累了
根据起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型，其中III型和IV型患者的寿命不会受到影响，但不幸的是，他们的生活也同样艰难。无法站立，没有自理能力，上学与就业相继受影响，仿佛是每个SMA患者逃不过的死循环。
家住湖北孝感中心城区的黄先生，是III型SMA病人，今年31岁。1米8的他，体重却不足100斤，最瘦的时候只有70斤。黄先生说，他发病不是在突然之间，大约是在小学毕业。此后，爬初中教室的四层楼梯成了他的“噩梦”。
刚开始，他扶着扶手爬四楼需要8分钟，比同龄人稍慢一点，后来需要半个小时。这还不是最难的，由于课间休息只有十分钟，他无法在十分钟内从教室去卫生间、再从卫生间返回教室，因为来不及，还尿过裤子，所以他在校期间基本不喝水，“不喝水就不会去上厕所，大家也就不会意识到我的异样了”。
直到，他一层楼也爬不完。黄先生说，那种感受，就像你站了很久，到了极限，连抬脚都耗尽了毕生力气。后来他每天提前一个小时去学校，爸爸妈妈将他背上四楼，他比开门的同学都早到。可是，尽管他这样坚持，也没有改变因身体无法负荷被迫辍学的命运。
辍学后，他每天呆在家里，可是父母都在工作，他每天无法出门，白天坐三四个小时就累了，其他时间就躺着。期间也会睡觉，导致他夜晚常常到凌晨三四点才能睡着。父母偶尔会把他从四楼背下来，推着他去逛逛公园。同时，他也在留意着SMA疾病相关的救助政策，记者请他说一件最想做的事时，他说“不敢想也不敢说”。
2019年12月26日，湖北孝感破天荒地发生了地震，4.9级。当时坐在椅子上的黄先生看着摇晃的吊灯察觉到事情不妙，可是能背动他的爸爸此时不在家，他大声吼着让妈妈别管他，赶紧出去。
妈妈被吓得跑了出去，黄先生盯着持续摇晃的屋顶，觉得自己如果在这场地震中死去也是种解脱，可是不一会儿，妈妈返回了家里，下一幕，五十多岁的母亲，撑着瘦小身板，将快100斤的黄先生背下四楼。
黄先生说，他不敢说的愿望是，希望有钱打一针药，自己能下地走路，别让爸妈再受累了。
谈判之难
该药价格居高不下已纳入医保谈判日程
8月5日，国家医保局信访办一工作人员在接受记者采访时表示，诺西那生钠注射液的价格是由药企自行定价，所以该药在每个国家的价格存在一定出入，“除了药物的原材料、研发成本等，药企也会考虑利润问题，加上该药物目前在国内处于市场垄断的情况，价格也一直居高不下。”
全球仅三种可治疗SMA药物
只需一针的，定价1500万
据悉，诺西那生钠注射液由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发，2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物已在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等地区和国家获得批准用于治疗SMA。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA，并成为中国首个能治疗SMA的药物。另外两种治疗SMA的药物，罗氏的Risdiplam和诺华公司旗下的Zolgensma均未在国内上市。
记者了解到，诺西那生钠注射液在美国为12.5万美元（约合人民币87万元）一剂。相对于诺西那生钠注射液这种需要每年反复多次注射的药物，诺华公司旗下的Zolgensma一次即可完成治疗，但Zolgensma的定价也被视为“天价”，高达210万美元（约合人民币1500万元），而该药仅在欧盟、美国、日本等上市。
药物价格下不来
没办法纳入医保目录
国家医保局信访办工作人员表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企谈判，将药物价格降下来，进而满足SMA患者的需要。“去年开始国家就在和药企谈判，由专家组研究定价，具体定价多少不清楚。但是纳入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就始终没办法纳入医保目录。”上述工作人员表示。
为何药企价格不下降，就无法纳入医保呢？该工作人员进一步向记者解释称，由国家医保局制定的医保目录适用于全国各地，因此需确保进入医保目录的药各地方都能用得起。“此类罕见病药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病药物后，其他基础疾病可能保障不了，后续还可能会造成地方经济压力，所以最根本的解决方式就是国家和药企谈判，将价格谈下来。”
药企之难
罕见病药定价昂贵
因研发成本高失败率高
8月6日，针对近期网上热议的澳洲41澳元一支的“低廉”价格，诺西那生钠注射液的研发和制造商渤健（BioGen）回应了记者。
不符合参加2019年国家医保谈判的条件
渤健方面回应称，根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。
此前，湖北省医疗保障局药物管理部门相关负责人接受记者采访时表示，2019年11月国家调整了一次医保药物目录，那次医保药品目录调入的西药和中成药是2018年12月31日（含）以前经国家药监局注册上市的药品。而诺西那生纳注射液是在2019年被批准在中国上市，不符合相关要求。
上述负责人称，国外引进的药物，特别是针对罕见疾病的药物，需要一定时间检验是否真的有效，最终能否纳入医保目录，也由国家医保局决定。
41澳元并不是
该药品在澳大利亚的价格
据第一财经报道，在澳大利亚，诺西那生钠注射液是2018年6月被纳入当地的药品福利计划（PBS），用于治疗SMA-1型、2型和3a型的18岁以下患者，且根据PBS的规定，患者需要为计划内的补贴药品支付一定的金额。
直到2020年1月1日，持有澳大利亚医保卡的患者才得到更大的利好，最多只需要为大多数PBS药物支付41澳元（约合人民币205元），如果持有优惠卡，则仅需支付6.60澳元（约合人民币33元）。
“我们要正确区分两个基本概念：一个是药品价格，一个是报销后患者自付费用。”渤健方面相关人士告诉记者，以SMA药物诺西那生钠注射液为例，该药物最早在美国获批，美国市场的单支价格为12.5万美元，第一年的年治疗费用大约为75万美金，之后每年的年治疗费用大约为37.5万美金。
“截至目前诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了全部或部分报销。”渤健方面告诉记者，诺西那生钠注射液已被纳入澳大利亚药品福利计划，该药品的政府采购单支价格为11万澳元，报销后患者自付费用为41澳元，41澳元并不是该药品在澳大利亚的价格。
渤健方面还介绍说，2019年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，成为中国首个和唯一一个获批的SMA治疗药物。该药物在中国市场的单支价格为人民币699700元，比美国市场低20%。
渤健方面称，罕见病治疗药物研发成本高，研发失败率高，是全球新药研发的高风险领域。即使罕见病新药幸运问世，因为适用患者人群小，相比于巨大的研发投入和失败成本，药企的商业回报也低于非罕见病药物。因此罕见病药企在定价时需要充分考虑多方面因素，譬如该罕见病领域的研发成本、药物对患者创造的价值、企业持续研发创新的能力、对社会当前和未来的贡献等等。
已有80多位SMA患者
在援助项目帮助下获得治疗
渤健方面介绍说，诺西那生钠注射液目前在中国属于自费药物。渤健深刻理解应对支付挑战对中国SMA患者群体的重要性和迫切性。“公司一直与国家和地方政府相关部门保持积极沟通，呼吁建立多方共付机制，以进一步提升中国SMA患者药物可及性。”渤健方面表示，2019年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布SMA患者援助项目正式启动，援助药物由渤健公司捐赠。
该项目帮助SMA患者第一年的治疗费用相比全自费节省约2/3，之后每年的治疗费用与全自费相比可节省约一半。截至目前，全国已有80多位SMA患者在援助项目的帮助下获得了药物治疗。
据中国初级卫生保健基金会官网，2019年5月31日，中国初级卫生保健基金会与渤健公司合作筹备的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目正式启动，将在全国14个省市开展，首期覆盖25家中心医院。
责任编辑：祝加贝
