原标题：9岁男孩：谁能帮我战胜戈谢病
全国仅确诊300余例“救命药”2.3万元一针
杨秀丽带着小桦在医院治疗
小桦的病情证明书
医生正在给小桦进行身体检查
何为戈谢病
一种染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞（即戈谢细胞），导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累，呈进行性，可能危及生命。
杨秀丽像跌入了一个无底洞，洞顶一束微光照来，她努力向上爬，可路途依然遥不可及。2017年，她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。临床表现为多脏器受累，呈进行性，可能危及生命。
有资料称，戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万，但目前被确诊的患者仅300余名。2018年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。杨秀丽的生活，也随儿子一同陷入了困境。
奇怪的症状
——流鼻血个子矮易淤青
5年前，小桦4岁，上幼儿园了。
在幼儿园的滑梯上，小桦摔了下来，淤青许久不好。杨秀丽觉得，男孩子总是调皮的，兴许是在班级里跟其他小朋友打架了。但幼儿园老师口中的小桦很听话，没跟谁有过打斗。
杨秀丽奇怪：儿子身上的淤青咋老是消不掉？后来，她发现，儿子似乎比其他孩子更“娇贵”，只要一跌倒，身上就会有多处淤青，恢复的时间也比其他人更长。
再后来，杨秀丽三天两头总会接到老师打来的电话，“娃娃又流鼻血了”。她介绍，小桦会不经意地流起鼻血，常常止不住，“有时候能流两三个小时，每次都得到学校把他接回家。”
小桦的身体也开始发生变化，肚子总是鼓鼓的。但杨秀丽并没有及时发现这个问题，这是后来到医院检查时才反应过来的。“以前就觉得是不是孩子东西吃多了。”除此，孩子的个头也要比其他小朋友矮。
儿子的诸多情况，都让杨秀丽觉得奇怪，也让她意识到这可能是一种病症。一开始，她和老公带着孩子到老家简阳的医院进行检查。“抽血发现，他贫血得厉害，血小板很低，当时就做了一些补血的治疗。”杨秀丽说，但一段时间后，孩子的情况又回到了从前。
之后，他们来到了四川大学华西附二院。医生检查发现小桦除了有贫血症状，白细胞增多，腹内脾脏等器官肿大外，还有骨痛症状。杨秀丽怀疑，儿子是不是患上了白血病，医生也建议进行骨穿检查。但考虑到孩子还小，杨秀丽拒绝了这个建议。
罕见的病症
——全国仅300余人确诊
身体的状况，让小桦无法再正常上学，杨秀丽放弃了工作，陪在儿子身边，只留丈夫在绵阳打工。从2014年开始，杨秀丽和儿子走上了四处求医的路。重庆、广州、上海、北京，去了多家儿童医院。诊断和建议如华西附二院一样，建议其进行骨穿检查。
2017年4月，杨秀丽决定为儿子进行骨穿。“不是白血病！”杨秀丽悬着的心放下了，但另一个忧心的消息紧随而来——戈谢病。按照临床诊断，以及相关基因检测，最终确诊。
这是一种染色体隐性遗传病。杨秀丽并不理解专业术语的描述。她只是说“就是这个酶不行，治疗也主要是这个酶。”
中华医学杂志2011年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中，对戈谢病的描述为：已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有300种左右，突变类型及比例有种族差异，其基因型与临床表现关系尚不确定，戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异，国内非常罕见。
2018年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。有资料称，戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万，但目前被确诊的患者仅有300余名。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。
昂贵的药物
——2.3万元一针
杨秀丽的生活，也随儿子一同陷入了困境。“如果是没有救的病，可能我们就不会再坚持了，但现在又不是完全没有救，还是有治疗办法的，只是时间太长了，也不知道要多久。”
杨秀丽加入了内有中国绝大部分戈谢病患者的微信群，她得知，如果做骨髓移植，或许能够治好儿子。“但风险很高。”杨秀丽又暂时放弃了移植的想法。
在寻医过程中，一款救命药出现了——伊米苷酶，这也是目前被证明可明显改善患者病症的特效药物。可它的价格昂贵，一针售价为2.3万元，且目前并不在医保报销范畴内。
5年来，为了给儿子寻医治病，杨秀丽和爱人已经为儿子花了30多万，杨秀丽照顾孩子，丈夫打工挣钱，并不高的收入，让他们已经欠下了10余万元的外债。
杨秀丽还是决定一试。今年春节后，她筹集了4万余元，准备购买两支伊米苷酶。购药发票显示，单支2.3万元。为了帮助杨秀丽和小桦，其所在的简阳踏水镇当地干部和群众还为他们募捐了2万余元。但对于长久治疗而言，这可谓杯水车薪。“这个药是需要长期用的，目前每两周用一支，到医院注射。”未来的药钱，在哪里？
家长的坚持
——不管如何，都要陪他
4月13日，小桦的一次突然抽搐昏厥，吓坏了杨秀丽，她带着儿子去了简阳进行救治。14日，返回家中。15日，又来到了成都，走进了四川大学华西附二院。
成都商报-红星新闻记者在医院见到了杨秀丽和小桦。9岁的小桦身材远比同龄人矮，脸色也显得苍白许多，目光常常斜视着，脸上挂着一团淤青。
“你看，9岁了才1.2米，学也没办法上，大家都劝我们放弃，可还有希望啊，我们不管如何，都要陪着他。”杨秀丽说。
记者见到了这次杨秀丽问诊的医生——四川大学华西附二院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师吴瑾。她对小桦进行了一番问诊，为他开了一些治疗药物。
“目前他的情况主要有几个方面：一是生长发育落后，身体矮小；二是神经系统异常，已经出现抽搐等症状，智力发育也落后；三是血液系统方面，血小板低，贫血；四是肝脾肿大，功能差。”吴瑾介绍，“另外还伴随着骨痛，属于Ⅲ型戈谢病，目前处于中到重度阶段。”
吴瑾从医多年，其称，戈谢病确属罕见疾病，是一种隐性遗传代谢性疾病，且在诊断过程中，容易出现漏诊和误诊的情况，“它一开始表现为血液系统病症，可实际上又不属于血液系统疾病，另外好些家长对于孩子肚子肿大，贫血等情况容易疏忽。”
关于伊米苷酶药物，吴瑾表示，这是目前治疗效果最好的药物，但价格的确高昂，且目前在四川还无法直接采购，很多都需在外地购买，医院方面也在积极帮助小桦，为其想办法申购药物。
吴瑾介绍，家长们如果发现孩子有不明原因的肚子肿大或者贫血等情况，应及时到正规医院就诊，进行基因、酶的检查。
成都商报-红星新闻记者杜玉全
摄影记者王勤实习生伍伟欣
责任编辑：赵明