原标题：假如你得了罕见病：5年才能确诊，4年就能花掉100万
来源：每日经济新闻
资料图，图文无关。图片来源：摄图网
罕见病，虽然它们统称为这个名字，但在中国庞大的人口基数面前，这个群体也有近2000万人，罕见病离我们并不算太远。
从血友病、侏儒症，再到蝴蝶宝贝……罕见病，是全球已知的7000多种罕见疾病的统称。
80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病，但是，每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷，换句话说，只要生命在繁衍，就有发病可能。
随着社会的发展，罕见病的治疗目前得到了多方面的关怀，并推动着疾病治疗。
假如你得了罕见病：5年才能确诊
罕见病之所以令人“恐惧”，在于它确诊时间长、匹配药物少、药价昂贵。
困局一：平均确诊时间需要5年
罕见病发展中心创始人黄如方对每日经济新闻（微信号：nbdnews）记者表示，目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来，他们至今都不知道自己得了什么病。这是一道世界级难题，国内外对罕见病的平均诊断时间为五年。
为了关注更多罕见病患者，黄如方在2013年成立罕见病发展中心，截至目前，该中心发起成立的罕见病网络组织已超过50家。在他看来，罕见病确诊时间长并不意味着医生水平不够，主要是因为罕见病患者少。而医生在临床上见得少，自然就不太了解，“罕见病在医学领域是比较顶尖的议题，很多还没有被医生所了解，如果医生没有见过这个病，就很难诊断出来”。
困局二：病确诊了，有药治吗？
可用药物过少，是当下中国罕见病患者最受困扰的问题，但海外代购未经批准进口的药品属于违法。在国际确认的7000多种罕见病中，仅5%的疾病存在有效治疗药物。
根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有药物针对这74种罕见病适应症的药获批上市，但面临“境外有药、境内无药”的仍有21种罕见病，占比约28%。
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困局三：有药了，却吃不起
大家心里都明白一个道理，没钱就买不了药，没药就治不了病。一位卟啉病患者家属粗略计算，为了治理妻子的卟啉病，从2014年底到现在，治疗费用超过了100万元。
根据IQVIA全球研究院的报告，以药品的销售价格为计算基础（不考虑医保支付），2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元，374个在市罕见病药物中80.5%的药物治疗费用大于6000美元/年。
价格昂贵又需长期服药，对罕见病患者来说实在负担沉重。近年来，国家力图通过将罕见病药品纳入医保目录来为患者“减负”。罕见病发展中心发布的报告显示，截至2018年底，在国内上市且有罕见病适应症的55种药物中，29种药物被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。但同时，仍有涉及21种罕见病的26种药物，尚未被纳入国家医保目录。
罕见病离我们有多远？
你也许惊讶，中国真的有2000万罕见病群体？要知道，罕见病不一定能从外表看出来，还有很多看不出来的，主要影响的是身体脏器。
七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠对每日经济新闻（微信号：nbdnews）记者表示，比如血友病即是出血之后，很难止住；蝴蝶宝贝，患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破；得了侏儒症的患者，身高会十分矮小。
这些其实是比较为人所熟悉的罕见病了，但这些患者的情况从外表并不容易看出。而疾病的来源，更不可能被肉眼发现。
在记者接触的多位罕见病患者当中，有的比较明显，是通过代际遗传，但也有父母并没有相同病症，只是由于患者后天基因突变。
患者后天基因突变，这就增加了各种可能。
罕见病发展中心创始人黄如方。图片来源：视觉中国
具体来说，据罕见病发展中心创始人黄如方介绍，在全球已知的7000多种罕见病中，有80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。而每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷，换句话说，只要生命在繁衍，就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。
约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，基因疗法和生化指标筛查，是当下重要的治疗、检测方向。
欧阳笠表示，小孩出生后通过生化指标筛查罕见病项目是一种非常重要的手段，目的是早检查、早治疗。我国在诊断技术已经达到国际先进标准，“但要实现大范围几百种罕见病的筛选还需要时间”。
防治体系正在形成
对于罕见病的防治，宏观层面也一直在努力。
利好政策不断推出，罕见病受扶持的力度越来越大。2015年以来，我国在“孤儿药”政策上做出了多轮革新。2018年5月22日，多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计收录121个病种，迈出了罕见病用药扶持的重要一步。
在政策推动下，罕见病药物的审批提速。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月底，有13种罕见病药品通过优先审评审批申请上市，涉及《第一批罕见病目录》中10种罕见病。
一些还没有在国内上市的药物也将有“合法身份”。2018年12月，国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品（不含疫苗）的申请，由海南省人民政府实施审批。
与此同时，一些民间人士也在罕见病的防治中发挥着不可忽视的重要作用。在黄如方看来，民间组织非常了解患者的需求，进而把需求可以和不同的利益方进行沟通和对接，同时也可以提供一定的解决方案，可以发挥很好的沟通作用。
小胖威利罕见病关爱中心林主任，是因为女儿患病决定投身公益事业，他的女儿直到11岁才确诊，期间走了无数冤枉路、耽误病情，为了让更多的小胖威利患者早日找到正确诊疗途径，他发起成立了关爱中心。
图为一个小朋友在展示世界血友病联盟会徽。图片来源：视觉中国
还有一些资源更为强大的医疗机构、临床医生，也正积极地支持罕见病治疗。
中山大学附属第一医院神经科的张成教授认为，如果医院可以联盟的话，依靠联盟的力量，可以提高药物可及性。通过联盟来寻找合适的药物、评估药物的安全与风险如何、制定这个药物的使用方案等，之后在联盟内的医院进行推广。
“随着医学科学的进步，原来一些没有治疗方案的药物，将有可能获得治疗，但需要更多的医疗机构和人员协同参与，共同研发，而在这方面，联盟具有巨大的优势，可以联合更多的专业人员协同参与工作，为攻克这些难点起到更多作用。随着社会各界对罕见病诊治的重视，医院间的协作有望增多。”广东省肌病与周围神经病专科联盟发起人蒋海山说。
记者|刘晨光
责任编辑：王亚南
