随着医学科技和信息技术的飞速发展，医院诊疗数据和病理及影像等数据，正在以惊人的速度增长。此外，包括基因组、表观组、蛋白组和代谢组在内的组学技术迅猛发展，促使生物医学领域快速进入“大数据”时代。
全国政协委员、中国工程院院士陈赛娟。受访者供图
2022年全国两会期间，全国政协委员、中国工程院院士、瑞金医院终身教授陈赛娟建议：建立国家级重大疾病专病数据库平台，制定专病数据集标准。
“由于临床诊疗与生命组学数据本身呈现多源异构的性质，并且专病数据业务流程由于涉及多个环节，目前数据的采集、存储、处理与共享在技术上尚无统一的标准。”为此，她建议根据专病的特点，优先聚焦严重影响人群健康的疾病，建立国家级的全国重大疾病专病数据信息系统管理平台，系统和规模化地收集专病信息。
她表示，开展重大疾病专病数据库对数据采集质量及规模要求较高，单纯的学科能力已不能够满足实际需求，还需要多学科人员共同参与，如需要临床医学、临床研究管理学、生物信息学、IT业务人员和统计人员等共同努力。
她同时建议探索重大疾病专病数据共享机制，完善相关政策支持。
“目前，我国医疗数据共享开放仍然处于初级阶段，大部分数据共享还仅限于单一区域、单一医疗集团内，在国家层面上形成医疗数据共享的案例仍较为少见。”陈赛娟建议，可以通过统一规划，确定重大疾病专病数据库管理规范，对临床研究平台、数据运营平台、数据贡献者、数据使用者与监管机构等多方共同制定专病数据库的管理规范，规定各方义务和权利，严格明确使用权利，切实保护相关各方合法权益，建立参与单位的诚信机制和退出机制，严格规范数据库开发和应用行为。同时，促使业界尝试通过技术方案解决隐私安全、数据共享激励问题等，逐步建立和完善专病数据库的相关政策制度。
