《eLife》杂志：发现一个新的基因突变将现代人与尼安德特人区别开来
据cnBeta：来自德国和美国的Skoltech科学家及其同事分析了人类、黑猩猩和猕猴在肌肉、肾脏和三个不同脑区的代谢组。研究小组发现，现代人类的基因组发生了突变，使腺苷酸裂解酶的稳定性降低，导致嘌呤合成的减少。
这种突变没有发生在尼安德特人身上，因此科学家们认为它影响了脑组织的代谢，从而有力地促进了现代人进化成一个独立的物种。这项研究发表在《eLife》杂志上。
现代人的前身在大约60万年前从他们最接近的进化亲属尼安德特人和丹尼索瓦人中分裂出来，而我们的祖先和现代黑猩猩的祖先之间的进化分歧可以追溯到6500万年前。进化生物学家正在寻找将现代人与他们的祖先区分开来的特殊基因特征，并可能提供一条关于人类为什么是这样的线索。
由菲利普·海托维奇教授领导的斯科尔技术公司神经生物学和大脑修复中心（CNBR）的研究人员和他们来自莱比锡、德累斯顿和科隆的马克斯·普朗克研究所以及丹佛大学的同事研究了人类、黑猩猩和猕猴的大脑、肾脏和肌肉的代谢差异。
研究主管是著名的进化生物学家Svante Pääbo教授，他早先发现了丹尼索瓦人并领导了尼安德特人基因组计划。
该小组研究了一种有趣的人类突变，这种突变导致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代，腺苷酸裂解酶是一种参与DNA内嘌呤合成的酶。这种替换降低了该酶的活性和稳定性，从而导致人类大脑中的嘌呤浓度降低。研究小组表明，这种新的突变只在人类中是典型的，并没有出现在其他灵长类动物或尼安德特人身上。研究人员通过将该突变引入小鼠基因组，证明该突变确实是人类代谢特殊性的原因。受到突变的小鼠产生了较少的嘌呤，而一个祖先的基因被引入人类细胞后，导致了明显的代谢变化。
"尽管对科学家来说是一个强大的工具，但不幸的是，解码的人类基因组不能解释人类之间所有的表型差异。对组织的代谢成分的研究可以提供有关人类功能变化的线索。我很高兴我们成功地预测了现代人的代谢特征，并在小鼠和细胞模型上验证了我们的假设，尽管我们没有'活的尼安德特人'作为研究对象，"主要作者、Skoltech的博士生Vita Stepanova说。
