欧亚大陆全新世与遗传证据相关的主要人群迁徙情况
据光明日报：中国人从哪里来？在现代人类的演化过程中，我们祖先经历过怎样的迁徙？
科学研究发现，在末次盛冰期之前，现代人祖先已扩散至整个欧亚大陆，北至西伯利亚、西至欧洲、东至亚洲，在这片大陆上繁衍生息。地球气候在末次冰期时历经数次冷暖更替的变化，使得现代人群或是为寻求宜居之地而不断进行扩散与交流活动，或是因极端恶化的环境而遭受灭顶之灾，由而带来欧亚大陆区域性人群结构的相应改变，并逐渐演化成如今形色各异，从表面的语言、文化，到根本的遗传上均存在差别的各类族群。
那么，末次盛冰期前后，欧亚大陆曾经存在过哪些现代人群？他们在欧亚版图里留下怎样的活动轨迹？对现今人群又有着怎样的遗传影响呢？现有的古基因组（古DNA）研究已勾勒出欧亚西部人群演化的大致脉络，为我们揭开现代人在欧洲迁徙、分化与融合的历史。而欧亚东部人群的研究相对匮乏，已有的研究多数聚焦在欧亚大草原人群。直到2017年中国田园洞人基因组的破译才为东亚人群演化研究打开新局面。随着针对中国人群的大规模古DNA研究地不断涌现，让我们得以在更大时空框架下去讲述欧亚大陆东部人群的演化故事。
本期，邀请中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的科学家们为我们梳理了近年来与欧亚东部人群相关的重要古DNA研究，为我们展示旧石器时代晚期至新石器时代以来不同人群栖息和在欧亚东部大陆迁徙与互动的图景，以及这些远古人群在我们当今现代人的基因图谱里留下的遗传印记。
1、旧石器时代的欧亚东部大陆有过哪些现代人群？
古DNA为我们提供了近距离观察远古人群遗传分布、迁徙路径和互动网络的独特窗口。尽管欧亚东部旧石器时代人群的基因组数据非常稀少，然而通过少数东亚北部与西伯利亚人群的已有基因组，我们仍然得以发现这一时期栖息在欧亚东部大陆的现代人群并不单一，并观察到他们所携遗传成分的差异及与现今欧亚人群的不同联系，由此探明这些人群的演化历史与遗传印记。
西伯利亚4.5万年前Ust’-Ishim个体所代表的早期现代人群
2014年，出土于西伯利亚西部沿额尔齐斯河岸的现代人股骨（Ust’-Ishim个体）的基因组公开发布，这是迄今为止世界最古老的早期现代人基因组。
尽管Ust’-Ishim个体来自欧亚东部，但基因组数据却显示他与欧亚西部的古代狩猎采集人群以及古代和现今的东亚人群有相同的遗传联系，这表明Ust’-Ishim个体代表的早期现代人群在欧亚大陆东西部人群分离之前或之时，便从两者的共同祖先人群中分化出来，对现今欧亚人群没有明显遗传影响。从Y染色体来看，Ust’-Ishim个体代表的群体较之非洲人而言，更接近欧亚大陆群体，与亚洲人群有一定遗传联系。
中国4万年前田园洞人所代表的古东亚人群
2017年，发掘自中国北京房山区周口店附近山洞里的一具男性骨骼化石（田园洞人）成功展开基因组范围捕获和测序，最终获得东亚地区最古老的人类基因组。
古基因组数据显示，该4万年前的田园洞人是古东亚人，已经呈现亚洲人的遗传特征，但却并没有直接后代延续至今。虽然4万年前的亚洲和欧洲人群已经分离，但有趣的是，地处东亚的田园洞人与远在比利时3.5万年前的古欧洲人（Goyet Q116-1个体）存在遗传联系，他们体内都残存着一种古老基因。这表明古欧洲人与古亚洲人之间在遗传上并不是简单决然地分开的，很可能有一种更古老的人群间接对田园洞人和Goyet Q116-1个体代表的古欧洲人共同产生了遗传影响，而这个古老人群可能是从尚未分化的古欧亚人群中的某一亚群演化而来。
西伯利亚3.16万年前Yana个体所代表的古北西伯利亚人群
2019年，西伯利亚东北部一处文物丰富、海拔很高的亚纳河犀牛角遗址发现3.16万年前的两颗人类牙齿（Yana个体），通过基因组研究显示其代表了一种独特的群体——古北西伯利亚人群。
虽然地处西伯利亚东北部的极端环境，Yana个体从遗传上却显示与欧亚西部人群有更近的联系，他们携有71%的欧洲人群祖源成分和29%的东亚人群祖源成分，这也揭示出约在3.9万年前欧亚东西部人群发生的重要分歧事件。
此外，古北西伯利亚人群显示与来自贝加尔湖地区的北欧亚人群（2.4万年前的Mal'ta个体和1.7万年前的Afontova Gora 2、3个体）有最紧密的遗传联系，可以说北欧亚人群就是古北西伯利亚人群的后裔。而北欧亚人群与美洲原住民也有着紧密的遗传联系，美洲原住民的祖先人群正是该后裔人群与东亚人群的基因混合人群。这些结果表明，古北西伯利亚人群的祖源成分曾广泛分布在西伯利亚的古代人群之中，并随着部分后裔人群的迁徙扩散到北美洲，大约在1.4-3.6万年前与分批迁徙到这里的东亚人群不断发生融合，形成美洲原住民的远古祖先；同时部分后裔人群在西伯利亚与分批迁徙而来的两支古东亚人群混杂而居，并发生基因交流以形成后期人群。
这些不同的人群及其祖源成分，突显出旧石器时代晚期生活在欧亚东部大陆人群的多样性，以及该时期人群迁徙与融合历史的复杂性。
2、新石器时代的欧亚东部大陆有过哪些现代人群？
新石器时代，欧亚大陆东部也存在着各种有着不同遗传特征的祖先人群，主要包括古西伯利亚人群、东亚古北方人群、东亚古南方人群、两种不同的古老的亚洲人群及青藏高原人群等，他们的迁徙与融合使欧亚东部人群的遗传结构发生着巨大变化，并对后期人群产生遗传影响。古DNA证据让我们得以追踪这些人群的遗传演变与基因传承。
俄罗斯远东Kolyma1个体所代表的古西伯利亚人群
古西伯利亚人群以俄罗斯远东地区杜凡尼亚尔遗址9800年前的Kolyma1个体为代表，主要含有亚洲人群成分。
古西伯利亚人群的形成与美国原住民相似，其祖先人群也是同时携有东亚人群祖源成分和古北西伯利亚人群祖源成分的混合人群，但不同的是其东亚人群祖源成分的影响更为显著。在西伯利亚，新石器时代早期的重要标志就是亚洲人群成分的流入，而这些成分正是导致西伯利亚人群自9800年以来发生遗传变异的重要组成部分。
东亚古北方人群
东亚古北方人群以新石器时代早期东亚北部的人类样本为代表，包括俄罗斯远东地区鬼门洞7700年前的6个个体，中国北方黄河流域下游山东省9500—7400年前的6个个体，以及西伯利亚南部贝加尔湖地区7100—6300年前的15个个体。这些个体形成一个支系，显示与古代和现今的东亚北方人群有最近的遗传联系。
有一个有趣的现象，鬼门洞地区人群自新石器时代以来有着非常高的遗传连续性，并没有发生重大的人群更替。相比之下，贝加尔湖地区却发生了人群的替代，即旧石器时代晚期携有古西伯利亚人群相关成分的狩猎采集人群被新石器时代早期携有东亚古北方人群成分的新西伯利亚人群所大量替代。这些结果表明，东亚古北方人群成分曾广泛分布在东亚北部地区，且向北扩散至西伯利亚。
东亚古南方人群
东亚古南方人群以中国南方福建省8400年前的奇和洞个体和台湾海峡8300—7500年前的亮岛个体为代表。东亚古南方人群成分与东亚古北方人群成分截然不同，研究表明东亚南北方人群至少在9500已经发生分化，而自新石器时代早期以来随着人群的迁徙流动开始发生融合。后期，古南方人群成分在4600—4200年前的福建人群中仍持续存在并占据较高比例，直到如今在东亚大陆的大部分人群里仅占有较小比例，而对现今南岛语系人群及部分东南亚人群显示有重要的遗传贡献。
两种不同的古老的亚洲人群
新石器时代还存在着两种不同的古老的亚洲人群。
第一种古老的亚洲人群以和平文化相关的狩猎采集人群（8000年前的La368个体和4300年的Ma911个体）为代表，他们与现今安达曼群岛的翁奇人同属于东南亚人群的“第一层”祖先人群。这种古老的亚洲人群与欧亚东部的其他人群有非常大的遗传差异（同田园洞人和欧亚东部的其他人群之间的差异程度相似），和现今大多数东亚人群没有遗传联系。
第二种古老的亚洲人群以日本绳纹文化相关的晚期人群（3800—2500年前的Jōmon个体）为代表，这种人群同样与古代和现今东亚人群的祖先在很早以前就分离了。这些绳纹文化相关人群较之田园洞人和第一种古老的亚洲人群来说，与东亚古北方人群和古南方人群有更近的遗传联系，但是该人群与东亚南北方人群的分离时间很可能要早于与美洲原住民分离的时间。
青藏高原人群
青藏高原人群主要以生活在青藏高原的古代人群（3100—2400年前的Chokhopani个体，目前已有基因组并未到新石器时代早期那么早）和现今藏族人群为代表。
我们在欧亚东部古人群中展开比较时发现，青藏高原人群与东亚古北方人群有更多的遗传联系。最近相关的古线粒体基因组研究显示，青藏高原及周边地区5000—3000年前的人群对现今藏族人群有部分遗传贡献，这表明青藏高原上可能有更古老的祖先人群尚未被探明。现有证据表明青藏高原人群远比以前想象的要复杂多样，需要补充更多古基因组数据以深入了解青藏高原史前人群的迁徙和演化历史。
3、新石器时代的欧亚东部大陆有过哪些大规模的迁徙浪潮？
迁徙在欧亚东部现今人群结构的形成和发展中发挥着重要作用。欧亚大陆东部人群自新石器时代以来发生过多次大规模的人群迁徙，古DNA为我们揭示出至少三次大规模的南向迁徙浪潮与基因影响，凸显出基因流动在东部人群演化历史中占据的重要地位：一是东亚北方人群向南迁徙，导致南方人群所携有的古北方人群成分不断增高；二是东亚人群扩散至东南亚地区，导致东亚人群相关成分在东南亚人群中与古老的亚洲人群成分相混合；三是东亚古南方人群成分随着南岛语系人群的迁徙而扩散至东南亚与太平洋西南部岛屿。
东亚北方人群的南向迁徙
新石器时代晚期，4600—4200年的东亚南方人群已经显示含有少量东亚古北方人群相关成分，且显示与新石器时代早期的北方人群有更密切的联系。这表明在东亚版图里，该时期北方人群的南迁活动已经开始，并显示出其遗传成分的明显影响。
在现今东亚南方大陆的人群里，尽管东亚古南方人群成分依然以一定比例存在，但是东亚古北方人群成分——与新石器时代早期黄河流域下游的山东人群最为相关的成分已呈现出显著影响；同时在现今部分东亚北方人群中，也发现有少量东亚古南方人群成分。这表明，在新石器时期之后出现了大量黄河流域人群向南迁徙的现象，从而形成现今东亚南北方人群的基本遗传格局。
东亚人群向东南亚地区的扩散
东亚人群成分约在4000年前扩展到东南亚地区，这种来自中国南方的基因流对东南亚人群的遗传构成有着深远影响。我们在现今东南亚人群中依然发现了以采集狩猎人群为代表的第一种古老的亚洲人群成分的痕迹，这表明存在一个复杂的过渡时期，其特征是发生多次东亚人群的迁徙浪潮，这些移民与东南亚的原住民发生了混合。最终，第一层古老的亚洲人群成分与后来第二层和农业人群相关的东亚人群成分共同对现今多样化的东南亚人群作出贡献。
东亚古南方人群及其后代向东南亚及太平洋岛屿的扩散
东亚古南方人群显示与现今南岛语系人群有最密切的遗传联系，这反映最早的南岛语系人群可能起源于东亚大陆的东南沿海地区，而后扩散到台湾岛。
有趣的是，来自大洋洲以3000年前Vanuatu个体为代表的古南岛语系人群，较之新石器时代早期（8400—7500年前）的南方人群而言，与新石器时代晚期（4600—4200年前）南方人群的关系更近。此外，不早于1，900年前的菲律宾个体集群与印度尼西亚的现今和古代人群（2300—1800年前）是同一人群，他们被认为是携有南岛语系人群成分和南亚语系人群相似成分的混合人群。这些结果表明，南岛语系人群不断向东南亚扩张——至少在2100年前到达印度尼西亚，至少在1800年前到达菲律宾。总之，东亚南方人群和大洋洲人群的古基因组数据表明，东亚南方人群向南迁徙，扩散到东南亚和太平洋西南部的岛屿。
欧亚东部人群古基因组信息的增多，极大提高了我们对欧亚大陆东部人群遗传演化历史的了解，尤其是最近基于中国南方和东南亚发现人类遗骸所发表的古基因组研究意义重大。这表明针对炎热潮湿地区的古基因组复原技术发展迅速，使我们能够直接探索到更多的、且可能比以往更古老的遗传学材料。
随着研究者们对欧亚大陆东部古人群样本的关注日益增加，未来针对该区域更密集的采样与研究，将以更精确的视角揭示欧亚东部史前人群遗传演变和迁徙互动的细节，帮助我们了解更完整的现代人类历史，并解决更多悬而未决的人类演化相关科学问题。
（作者：平婉菁张明付巧妹，平婉菁系中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室科研实验助理，张明曾系该所博士，付巧妹系该所研究员）
