新华社长沙10月25日电（记者谢奔）记者25日从湖南省科技厅获悉，湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项当日通过综合验收，为破解出生缺陷防治技术难题提供科技支撑。
专项于2019年启动，由湖南省妇幼保健院牵头，中南大学、湖南省儿童医院等三十余家机构参与，围绕优化出生缺陷协同防治体系效率，开展出生缺陷的流行病学调查并提出公共卫生防治策略及干预措施，推进“婚前—孕前—孕期—出生后”全周期、全链条的出生缺陷防治科技创新等三个方向开展科技协作攻关，科研经费总投入达1.041亿元。
验收专家组认为，专项实施期间取得了一系列重要成果，包括搭建了出生缺陷质量管理信息平台和出生缺陷大数据监管平台，构建了国内出生缺陷防治规范化评价指标体系；开发出基于长读长测序的靶向复杂单基因病综合分析新技术，实现了对疾病筛查与诊断方法的根本性改进；开展了先天性结构畸形及孤独症谱系障碍的早期筛查技术和个体化治疗技术研究与推广等，同意通过验收。
专项实施以来，湖南因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分别降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷发生率实现逐年下降。
（本文来自于新华网）
