新京报记者徐巧丽实习生崔健编辑李彬彬校对刘越
近日，南京医科大学附属泰州人民医院接诊一位重度贫血女子，在对其进行血型和血型抗体检查时发现，她不仅仅是RhD阴性（俗称“熊猫血”），而且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性（RhNULL）。在对家属进行血液匹配度检测时，医院发现该名患者的亲姐姐血型与其一样。
据悉，RhNULL血型又称为“黄金血”，自20世纪60年代发现以来，全球不足50例，国内此前报道仅有4例。
▲该“黄金血型”贫血患者的Rh血型。受访者供图
8月30日下午，南京医科大学附属泰州人民医院输液科主任高灵宝向新京报记者介绍，该患者50岁左右，目前已出院，医院也提醒该患者定期进行体检，查看贫血状况，进行提前干预。
高灵宝称，如自愿献血，“黄金血”能将自己的血液输送给任一缺血的病人，反之则只能接受同血型输血——这意味着，全世界范围内能给她提供血液的人不到50位。鉴于该患者属于重度贫血，最终医院采取激素治疗，降低抗原抗体反应，患者并未出现大出血的情况。
据高灵宝介绍，RhNULL血型是由于基因突变而形成的，经基因测序，该患者的突变序列是比较新的。“对该患者的治疗也让我们有了一个经验，即对稀有血型贫血患者的提前干预是非常重要的。”
以下为新京报记者与高灵宝的对话：
━━━━━
血站血液全部无法匹配，
综合确定为“黄金血”
新京报：这位患者就医时，有什么样的症状？
高灵宝：该患者是一名五十岁左右的女性，就医时称自己身体不舒服，皮肤、眼睛发黄，吃饭也不香，走路也没什么劲，这些症状从一年前开始逐渐加重。当时我们让她到检验科做了一个血常规，发现她血红蛋白是59克/升，属于重度贫血，黄疸指数也很高，便安排她住院治疗。
新京报：何时发现她的血型异常？
高灵宝：治疗重度贫血，医院需要给患者备血。备血需要检测患者的血型和血型抗体，再利用当地血站的血液配血。
初始检测时，我们发现这名患者是RhD阴性，俗称“熊猫血”，我们就用“熊猫血”来配，但是配不上。接着，我们又做了RhC、Rhc、RhE、Rhe的血型配对，都配不上。那段时间，我们几乎把泰州市中心血站的血液都配了一遍。
此前我们从来没有遇到过这样的情况，便委托国家卫健委血型基因检测联合参比实验室，检测了该患者血液的RhCE、RhAG基因，从中也发现了一些特殊之处，综合确定，她的血型为“黄金血型”。
新京报：这位患者的血型如此特殊，后来你们采取了什么措施治疗她的贫血？
高灵宝：当时最紧要的问题是，我们需要尽快找到能配型的血液，于是就找了患者的家属。
经检测，她的姐姐也是RhNULL血型。但是国家规定，女性献血需要血红蛋白达到115克/升以上，患者的姐姐没有达到这一标准。好在对于这种自身免疫性溶血，我们采取了激素治疗，降低她的抗原抗体反应，所以患者并未出现大出血的情况。
现在，这名患者已经出院。我们也提醒她，一定要定期到医院体检，查看贫血状况，以便出现问题时进行提前干预。
━━━━━
全球可输血人数不足50人，
提前干预至关重要
新京报：请给我们详细介绍一下“黄金血型”。
高灵宝：这种血型在医学上被称为RhNULL血型——即血液中，所有Rh抗体全都没有。通常而言，血型主要受父母血型影响，有一定的遗传规律性，但RhNULL血型则是由于基因突变而形成的。
之所以被称为“黄金血”，是因为它比“熊猫血”还罕见，在人群中的概率是600万分之一。自发现以来，全球不足50例，国内此前报道仅有4例。
新京报：“黄金血”的输血与献血有什么不同之处？
高灵宝：如果患者自愿献血，“黄金血”也被称为“万能血”——她的血液中没有抗体，可以将自己的血输送给任何一位缺血的病人。
与之相对的是，这种血型的病人接受输血的条件要严苛许多，只能接受与自己同血型的血液。任何其他血液都会出现抗原抗体反应，导致溶血情况出现。换句话说，全世界范围内能给她提供血液的人不到50位。
目前国内尚未提供“黄金血”的库存，如果出现需要输血的情况，或须向国际求助。
新京报：黄金血型群体在生活中有什么不便之处？
高灵宝：这名患者的重度贫血就是一个症状。
我们人体的骨髓是造血的，而脾脏是红细胞在血管外破坏的主要场所——因为脾脏具有沥血功能，可把血液中衰老或者受损的红细胞吞噬，然后释放出其中的血红蛋白。对一名正常人而言，这两者处于平衡状态。
而该患者的基因突变，导致其红细胞的寿命变短了。同时我们分析，随着年龄的增长，她的激素水平下降，骨髓造血功能跟不上，两者加成，最终导致了她的重度贫血。
“黄金血型”的人在日常生活工作中，需要注意避免出现损伤。对于女性而言，生育是一个比较关键的节点，女性在怀孕时期通过胎盘会产生一些抗体，从而产生免疫性溶血，因此在女性怀孕前期，我们会建议她采取自体输血来备血。
新京报：这两例“黄金血”的发现，对医学研究有什么助益吗？
高灵宝：“黄金血”是由基因突变产生的，对其进行研究，有助于进一步认识人类基因。目前，我们将患者的血液样本提供给国家卫健委血型基因检测联合参比实验室进行基因测序，发现该患者的突变序列是比较新的。
对该患者的治疗也让我们有了一个经验，即对稀有血型贫血患者的提前干预是非常重要的。患者及早知道自己的特殊血型，就能及早避免从事一些危险的工作。对于稀有血型而言，预防创伤还是第一位的。
责任编辑：陈琰 SN225
