基因疗法已经在医学上用于治疗遗传性疾病。我国正在制定完善罕见病管理条例，通过建立优先审评机制等措施，鼓励药厂投入罕见病治疗的药物研发。
在2022年浦江创新论坛上，中国工程院院士、遗传学家曾溢滔接受第一财经记者专访时表示，我国正在制定完善罕见病管理条例，通过建立优先审评机制等措施，鼓励药厂投入罕见病治疗的药物研发。
作为国内率先攻克了地中海贫血等主要遗传疾病基因诊断的领军专家，曾溢滔表示，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期即发病，且病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
全球罕见病种类有7000多种，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。曾溢滔认为，罕见病的早期发现、早期诊断极为重要。目前，中国罕见病的基因诊断已经取得了长足发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。
“罕见病虽然发病率低，但哪怕是万分之一的发病率，考虑到庞大的人口基数，患者总人数还是很多。”他告诉第一财经记者，“因此要通过罕见病的研究，阐明发病机制，找到治疗靶点，才能研发出治疗药物。”
他进一步表示，在发达国家，有专门针对罕见病的法案，通过政府资助药厂研发经费，建立优先审评机制，缩减新药临床试验病例数；并通过税收减免等手段，鼓励药厂对罕见病药物的研发。
在罕见病的基因治疗方面，研究人员在特定细胞中对靶点基因进行定点编辑或修复，这种基因疗法已经在医学上用于治疗遗传性疾病。
例如上个月，美国FDA正式批准了蓝鸟生物（Bluebird Bio）研发的治疗β-地中海贫血症的基因疗法Zynteglo，其治疗费用高达280万美元，约合人民币近2000万元，刷新史上最贵疗法记录。
就在本月初，中南大学湘雅医院在《自然医学》上发表研究，成功治疗了全球首例CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地贫的患儿，目前该患儿已经脱离输血依赖超过2年，并开启了正常生活和学习。
曾溢滔强调了基因编辑技术作为基因治疗手段的重要性。“如果对精子和卵子基因实现基因编辑，矫正缺陷基因，还可以防止把有问题的基因传给后代。”他对第一财经记者表示。
曾溢滔指出，目前基因编辑技术仍然面临技术和伦理方面的挑战，因为有研究表明，基因编辑的工具在使用时会产生“脱靶”的风险，因此需要证明该技术在医学上的合理性，并达到高度的安全性标准。
“随着技术的不断发展，法规的完善，相信基因编辑技术会有广阔的应用前景。”曾溢滔对第一财经记者表示。
责任编辑：陈琰 SN225