原标题：全国人大代表雷冬竹：建议构建罕见病防治体系，设专项基金
“罕见病其实不罕见。”这是全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院院长雷冬竹多次对媒体表达的观点。“罕见病是每一类疾病少，但是种类多。目前我国罕见病底数还不是太清楚，据国外的统计，目前罕见病的种类有7000多种，全国罕见病群体估计在2000万人。”
今年两会，雷冬竹把目光聚焦在罕见病的医疗保障上。她建议推动“基本医疗+多层次保障”，普及孕前产前罕见病筛查，建立区域性罕见病诊治中心，完善罕见病登记管理，构建早预防、早诊断、能治疗、能管理的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。
“罕见病其实不罕见”
作为一名产科主任医生，雷冬竹在过去六年的工作中，至少诊断出了554个罕见病患者。
2020年的12月5号，她去看望湖南郴州当地的一个罕见病戈谢病患者。这是一个21岁的女孩，家庭非常不幸。姐姐1999年出生，弟弟2001年出生，2011年姐弟俩同时诊断出戈谢病。诊断的时间跨度比较长，更重要的是，因为戈谢病药品昂贵，每一支药达到两万块钱，姐姐2011年确诊以后一直都没敢去治疗。弟弟2012年已经去世。因为肝脾肿大，“花季”少女的姐姐，长期在家里不跟社会接触，变得自闭。
雷冬竹一行去到女孩家里时，女孩一个人蹲在灶台旁边用锅子炖鸡汤，“说接待我们”。雷冬竹说，她当时看了特别难受，“她多么渴望能治好病，过上健康人的正常生活。”
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
“戈谢病在全国可能只有几百名患者，但是全国类似戈谢病的罕见病，却成千上万。2018年2月，五部委公布了第一批罕见病的目录，121种。但很多的疾病是没有发现。目前我们国家的罕见病底数还不是太清楚，据国外统计罕见病有7000种。它的总数加起来，这个群体就非常大了，初步估计有2000多万。”雷冬竹说，她觉得很有必要关注这个群体，所以继去年之后，再次提出来关于加强罕见病保障及预防的建议。
雷冬竹的调研显示，目前罕见病面临的情况主要是，一、优质医疗资源分布不均，大多数患者“有病难治”。中国罕见病联盟针调查显示：对罕见病有诊治经验的医务工作者通常集中在大城市，长途跋涉辗转异地就医是大多数患者的常态。二、罕见病用药保障未全覆盖，“药无所保”且费用高企。自2017年起，我国已上市的68种罕见病药物中，有46种已被纳入国家医保目录，涉及23种罕见病适应症，目前仍有22种治疗药物未被纳入国家医保目录，涉及13种罕见病，其中8种药物是对应5种罕见病的特效药物。重特大罕见病年治疗费用往往超过百万元，且需要终身维持使用。目前罕见病医保不能满足罕见病群体的医疗需求。
“基本医疗要发挥作用”
“有五种罕见病，就只有上述八种药品能够治，但这种药品非常的昂贵，一般家庭根本无力承担，那么基本医疗是不是要发挥作用？”雷冬竹说。
基于上述两大情况，雷冬竹提出了关于罕见病防控的几点建议。
首先是“1+X”多层次保障，保障罕见病“病有所医”。“1”基本医疗保险率先发挥作用，“X”大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。她建议，①扩大医保范围。尽快出台《国家第二批罕见病目录》，让更多罕见病患者能得到医疗保障。在现有基本医疗保险的框架下，将国家公布的第一批的罕见病目录中法布里病、戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、血友病等34种可诊可治疾病的有效药物进入国家医保目录。
②以量换价。全国统一，政府集中带量采购，实现更为合理的价格水平。“国家集中谈判，把这个药品的价格谈下来。”
③降低个人费用。设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平、社会共付来实现对罕见病诊疗的保障。同时鼓励政策型商业保险，实施带病参保、二次报销政策。实现个人自付封顶，罕见病患者个人负担每年8万元封顶。
对此，雷冬竹举了湖南省对罕见病落地保障进行探索的例子。“上述戈谢病的药品，目前没有纳入国家医保目录，但湖南省医保非常作为，通过双通道医保报账，把它纳入了医保保障的范围。整个湖南省戈谢病，目前登记在册的只有11例，便把这个11例‘精准施策’”雷冬竹说。
上述湖南郴州戈谢病家庭，2020年大概使用了80多万的药品，报账报到有40多万，加上全年还有基本医疗报账，该家庭的自付部分十万元左右。“十万块钱对这样一个困难家庭来讲，也无力承担。那么怎么办？我们的慈善公益基金给她报了将近九万块钱，她自己家里只要出一万块钱，她自己就能够承担了。这就是多方保障，大病、慈善、社会互助、商业保险组合起来的效果。”
“摸底登记，关口前移”
其次，雷冬竹认为，加强罕见病医疗保障，除医保等保障介入外，另一个重要举措是，摸清罕见病群体的数量，“减存量，控增量”。
要对罕见病的诊断关口前移，预防为主。“很多的罕见病可以在孕前、产前做一定程度的筛查，比如用单基因病筛查的方案，费用是比较便宜。155种单基因病筛查，总共费用是1800块钱，每一种疾病的筛查大概就18块钱，家庭能够承担。而这1800块钱，地方政府出一点，财政出一点，自己掏一点，特别要强调自己要掏点钱。因为每个人是自己健康的第一责任人。这样就最大限度不再产生新的罕见病。”雷冬竹说。
此外，是建立罕见病的区域医疗中心。
“罕见病是多系统、多器官，慢性、耗竭性的一个疾病，一个科的医生经常是误诊的，所以罕见病的患者四处求医，几乎要经过七到八年才能确诊。”雷冬竹介绍，2020年4月，她所在的湖南郴州第一人民医院，成立了湖南省首个罕见病诊治中心。该中心覆盖郴州、衡阳、永州等湘南片区，当地老百姓不用跑远路，同时所有的罕见病信息也集中在此。该中心自成立以来，已经接待了123个家庭咨询。
“我们国家2019年10月份发布了罕见病登记制度，但是目前关键是什么呢？大家不认识罕见病，怎么去登记？所以还是要加大宣传，加大诊断的力度，用区域医疗中心的形式使这个罕见病的登记更完善。登记完善以后，国家知道我目前罕见病的存量，基数多少，才有可能跟企业去将高昂的罕见病用药价格谈下来。”雷冬竹说。
“政府的投入是划算的”
罕见病之所被成为“罕见病”，显然在于其罕见，那么上述建议是否具有可行性？
在雷冬竹看来，她已经做过了一番卫生经济学考量。
“确实罕见病不但老百姓不认识，很多的医生也不认识，没有听说过这种罕见病。但是，罕见病它真不罕见，人群数量挺庞大，如果我们早诊断，早治疗，是可以节约很多社会资源的。”雷冬竹说，比如上述郴州女孩的戈谢病，由于该病是按体重用药。女孩因为体重比较偏重，要用13支药，由于承担不起，每个月只用了4支药。“她花了十年时间才得到诊断，如果她一岁之前发现，用药量就不会要这么大，整个花费也不需要那么大。”
雷冬竹还介绍了她此前连续七年提防控出生缺陷的建议的经验。她的建议使湖南郴州市成为湖南首个将地中海贫血筛查纳入生育保险的地级市，并使该市7县市区开展了针对孕产妇全面基因检测的民生项目，避免了三千多例严重致残致愚性缺陷孩子出生，节约了数亿社会资金。
“地中海贫血是我们当地政府主导，政府拿钱全部做基因筛查，基因诊断。通过几年的运行，我们的存量真的不多了，现在剩下的，只有48个地中海贫血（病例），目前有二十几个做了骨髓移植。我们通过政府的投入，干预了14个地中海贫血（病例）。从卫生经济学分析，政府投一块钱收益有六块九毛钱。”
雷冬竹在向本次两会提交的《关于加强罕见病医疗保障及预防的建议》中提出，应当结合其建议，因地制宜，以省级统筹为主，先行先试，做出罕见病的探索。