原标题：我国首个法布雷病特效药获批
新京报讯（记者戴轩）记者今日获悉，国内首个法布雷病特效药获批。该药物填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，可起到稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量的作用。
今天（12月20日），赛诺菲中国宣布，中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。
法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗，将严重威胁生命。2018年5月11日，法布雷病被列入我国《第一批罕见病目录》。
患者往往在儿童至青少年时期出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，男性患者常在中青年时期死于严重脏器损害，如终末期肾功能衰竭或心脑血管并发症，男性平均生存期较对照人群短20年，女性平均生存期则缩短约10年。国外报道男性新生儿中的发病率为1/40 000~ 1/110 000，而国内尚无人群患病率统计数据。
“法布雷病是一种非常罕见的疾病，由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，这种情况不仅在中国，其他国家也是如此，往往从发病到确诊时间需要十多年。在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。”北京大学第一医院神经内科教授袁云表示，由于该病罕见性，临床诊断困难，且由于缺乏特效药物，一些患者在疾病发展中因肾脏功能衰竭或心脏、脑损害而过早死亡。
上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人黄如方称，早在十多年前，法布雷病的特效药物就在国际上市了。法布赞进入中国后，国内患者也有了治疗药物可以使用。
目前，法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。
新京报记者戴轩
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